Die Thalassaemia major manifestiert sich meist innerhalb der ersten Lebensjahre mit Blässe, Ikterus (Gelbsucht), Gedeihstörung und Hepatosplenomegalie.

Bei unzureichender Therapie kommt es zur weiteren Symptome der Erkrankung wie Wachstumsretardierung und gehäuften Infektionen.

Aufgrund dieser Hämoglobinstörung kommt es zu:

1. Sauerstoffmangel im Blut führt zu einer reaktiven Zunahme des blutbildenden Gewebes. Durch diese Zunahme vergrößert sich der Knochenmarksraum mit spezifischen Knochendeformationen und die eigentliche Knochensubstanz verringert sich. Bei schweren Verläufen kommt es daher zu Wachstumsstörungen und erhöhter Knochenbrüchigkeit. Durch die zunehmende Blutbildung in Milz und Leber nehmen diese Organe an Größe zu (Hepatosplenomegalie).

Abbildung:
"Schematische Darstellung der Veränderungen an der Schädelkalotte bei einem Thalassämiepatienten im Vergleich zu einem Gesunden. Die reaktive Zunahme des blutbildenden Gewebes bedingt eine Vergrößerung des Knochenmarksraumes mit den spezifischen Knochendeformationen.
Die roten Pfeile zeigen den Knocheninnenraum."

2. Blutarmut ( Anämie) verursacht Schwindel, Kopfschmerzen und eine reduzierte körperliche und geistige Leistungsfähigkeit. Daneben bestehen Atembeschwerden, die bei Belastung oder sogar in Ruhe auftreten.

3. Vermehrter Blutabbau verursacht eine Gelbverfärbung der Haut ( Ikterus) und einer Vergrößerung der Milz. Ebenso lagert sich dadurch Eisen in einigen Organen wie etwa der Leber und dem Herzen ab, was zu einer Minderleistung dieser Organe führt. Außerdem besteht eine erhöhte Anfälligkeit für Infekte, eine Neigung zu rheumatischen Erkrankungen, Hautschäden und Hautpigmentierungen.