Da es sich um erbliche Erkrankungen handelt, gibt die Krankengeschichte (Anamnese) gibt dem Arzt Aufschluss über eine familiäre Belastung. Des Weiteren zeigt der Patient bei der körperlichen Untersuchung die typischen Symptome.

1. Ausschlußdiagnostik
Eine Thalassämia major ist ausgeschlossen bei einem Patienten mit altersentsprechendem Hämoglobinmuster bzw. dann, wenn bei einem Patienten ohne Dauertransfusionstherapie der Blutfarbstoff nicht überwiegend aus HbF besteht.

2. Die Diagnostik umfaßt obligat die hämatologischen Basisparameter, den klinischchemischen Nachweis der Eisenverwertungsstörung sowie eine Hämoglobinanalyse. Gesichert wird die Diagnose durch den erhöhten HbF-Anteil bzw. durch den Nachweis eines anomalen Hämoglobins.

* Bei Kindern mit typisch klinisch-hämatologischer Symptomatik und ethnischer Abstammung sind weitere Maßnahmen auf dem Gebiet der Anämie-Diagnostik entbehrlich.

* HbF-Zellen-Färbung und die quantitative HbF-Bestimmung dienen dem Nachweis der HbF-Vermehrung, die Hb-Elektrophorese der vollständigen Analyse des Hämoglobinmusters. Familienuntersuchungen (Blutbild, Hb-Elektrophorese) und die molekulargenetische Identifikation der Thalassämiemutationen sind für die genetische Beratung, vielfach auch für prognostische Fragen unerläßlich.

2. Erforderliche Labor- und apparative Untersuchungen.

(N =notwendige Verfahren, E =im Einzelfall nützliche Verfahren).