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thalassämia minor vererbung

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Abgeschickt von franziska adam am 15 Dezember, 2010 um 10:50:30

Unsere Frage bzgl. der Thalassämie unserer Tochter N.: Neulich bei unseren neuen Kinderarzt (wg. Umzug) haben wir mal wieder zur Kontrolle die wichtigen Werte testen lassen. Wir waren sehr überrascht, als uns plötzlich mitgeteilt wurde, dass N. garkeine Thalassämie hat, wie die letzten 8 jahre angenommen! Wie ist es möglich, dass aufgrund der definitiv vorliegenden Thalassämie von N.´s väterlicher Seite und auch einer speziellen Untersuchung vor 3 Jahren bei der Thalassämie bei ihr diagnostiziert wurde, nun plötzlich keine Thalassämie mehr vorliegen soll? Es handelt sich unseres Wissens nach doch um einen vererbten Defekt, der nicht einfach so mal DA ist und dann wieder VERSCHWINDET !? Auch wenn die Werte möglicherweise von Zeit zu Zeit nicht immer konstant gleich, sondern eben auch mal schwankend sind.

Zumal nicht nur die erhöhten Eisenwerte und die Lymphozytenwerte dafür sprechen, sondern auch ihre hohe Anfälligkeit auf Erkältungskrankheiten und -viren, ihre geringe Abwehrkraft, die dauernde Schlaffheit und Müdigkeit, sowie ihr allgemein blasses müdes Erscheinungsbild.

Wir sind dementsprechend "verwirrt" und würden nun gern wissen, ob uns möglicherweise wichtige Informationen über diese Krankheit entgangen sind und auf welchem Wege wir mehr in Erfahrung bringen können. Deshalb haben wir uns Sie gewandt, vielleicht kann man uns ja heir weiterhelfen.

 

Abgeschickt von Jürgen M. Beith am 17 Dezember, 2010 um 15:15:55

Antwort auf: thalassämia minor vererbung von franziska adam am 15 Dezember, 2010 um 10:50:30:

Guten Tag, Frau Adam,

das ist natürlich eine ganz merkwürdige Sache.
Haben Sie denn vielleicht noch schriftliche Unterlagen / Kopie des Testergebnisses von der Untersuchung vor drei Jahren?
Damit würde den Arzt einmal konfrontieren.

Fakt ist: einmal Thalassämie geerbt (gleich welchen Schweregrades) = immer Thalassämie, sofern die Krankheit in schweren Einzelfällen nicht mit einer Knochenmarkübetragung geheilt wird. Selbstheilende Thalassämie dürften wir getrost dem Vatikan als Wunder melden.

Sollte der behandelnde/untersuchende Arzt keine befriedigende Stellungnahme abgeben können (z.B. falsche Interpretation der Laborwerte), dann bliebe nur die Möglichkeit, Kontakt mit dem Arzt / der Klinik aufzunehmen, wo die Untesuchung vor drei Jahren stattfand oder nochmals in einer hämatologischen Fachabteilung eines Universitätsklinikums eine machen zu lassen.

Ich würde mich freuen, wenn Sie die Leser dieses Forums und mich auf dem Laufenden hielten, wie es mit Ihrer Tochter weitergeht.

Mit herzlichen Grüßen
Jürgen M. Beith

 

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Schlagzeilen

Thalassämien, auch Mittelmeeranämien genannt, bilden eine alte Krankheitsgruppe, deren Existenz seit bereits mehr als 7.000 Jahren als erwiesen gilt.

Der Name der Krankheit Thalassämie leitet sich von dem altgriechischen Wort für Meer "Thalassa" ab, da man sie in der Antike für die "Krankheit, die aus dem Meer kommt" hielt.

Erst 1925 veröffentlichte der Kinderarzt Thomas Benton Cooley eine Arbeit über die Thalassämie. Diese gilt als Erstbeschreibung der Krankheit, weshalb die Thalassämie lange Zeit Cooley-Anämie genannt wurde.