Thalassämie - Das Informationsportal

  • Schrift vergrößern
  • Standard-Schriftgröße
  • Schriftgröße verkleinern
Start Alte Forum-Beiträge

Alpha-plus-Thalassämiee Typ alpha-Gen Triplikation

E-Mail Drucken PDF

Abgeschickt von Chris am 03 Dezember, 2010 um 21:56:10

Guten Tag,

Erstmal vielen Dank für das gute Forum und Ihre Informationen.

Bei unserer 14 Monate alten Tochter wurde per Zufall (Nabelschnurblutuntersuchung) entdeckt, dass sie eine "Alpha-plus-Thalassämiee Typ alpha-Gen Triplikation Typ anti -3.7" hat.

Ein Arzt hat uns dies telefonisch mitgeteilt und dabei erwähnt, dass dies für unsere Tochter keine Beeinträchtigung ist.

Wir haben (leider erst) in ein paar Wochen ein Termin beim Kinderarzt.
Da uns diese Thalassämiee Diagnose jedoch keine Ruhe lässt und uns zunehmend verunsichert, haben wir nun versucht im Web etwas herauszufinden.

Leider finden wir zur Alpha Gen Triplikation gar nichts bis auf den Hinweis aa/aa. Normalerweise unterscheidet man ja bei der Alpha Thalassämie zwischen der Deletion von 1-4 Genen. Ist bei unserem Fall gar keine Deletion eines Genes erfolgt? Oder was bedeutet diese Alpha Gen Triplikation?

Was bedeutet es für unser Kind, ist wirklich mit keinen Beeinträchtigungen/Spätfolgen zu rechnen?

Ist eine genetische Untersuchung, vor dem Hintergrund einer erhofften zweiten Schwangerschaft, angebracht oder sogar zwingend notwendig?

Herzlichen Dank für Ihre Antwort!

Chris

 

Abgeschickt von Chris am 03 Dezember, 2010 um 22:00:14

Antwort auf: Alpha-plus-Thalassämiee Typ alpha-Gen Triplikation von Chris am 03 Dezember, 2010 um 21:56:10:

Hab vergessen zu erwähnen, dass es eine "Heterozygote" Alpha-Thalassämiee ist, welche gemäss Resultat "normalerweise zu einer Alpha-Thalassämiee minor führt".

Viele Grüsse
Chris

 

Abgeschickt von Jürgen M. Beith am 06 Dezember, 2010 um 09:44:36

Antwort auf: Alpha-plus-Thalassämiee Typ alpha-Gen Triplikation von Chris am 03 Dezember, 2010 um 21:56:10:

Lieber Chris,

zu dieser speziellen Triplikation habe ich ebenfalls noch keine Details finden können. Bei den Alpha- und Beta-Thalassämien gibt es so viele Varianten der Minor-Formen, dass selbst Genetiker nicht immer erklären können, warum es gerade zu dieser Mutation gekommen ist.

Grundsätzlich lehrt uns die Erfahrung, dass nahezu alle Kinder mit einer Thal minor bis zur Pubertät völlig unauffällig sind. Aber ab diesem Zeitpunkt kann es eben doch Beeinträchtigungen geben (auch wenn medizinische Lehrbücher mit 60 Jahre alten Erkenntnissen nochchalant darüber hinweg gehen). Das kann in erster Linie eine verminderte Leistungsfähigkeit und schnellere Ermüdbarkeit bedeuten aber auch Begleiterkrankungen, die ich hier in einer ganzen Reihe von Antworten schon aufgeführt habe.

Zu einer genetischen Untersuchung möchte ich persönlich raten, da ich nicht grundsätzlich ausschließen kann, dass eine Schwangerschaft unter Alpha-Thalassämie-major-Vorzeichen stehen könnte. In nahezu allen diesen Fällen stirbt der Fötus im Mutterleib ab und kann durchaus auch die Mutter gefährden.

Thalassämie-Erbanlagen sollten wirklich sehr ernst genommen werden.

Mit aufmunternden Grüßen

Jürgen M. Beith

 

Abgeschickt von Chris am 06 Dezember, 2010 um 14:30:23

Antwort auf: Re: Alpha-plus-Thalassämiee Typ alpha-Gen Triplikation von Jürgen M. Beith am 06 Dezember, 2010 um 09:44:36:


Hallo Herr Beith

Vielen Dank für Ihre Antwort!

Zur Gen-Triplikation haben wir leider auch so gut wie nichts gefunden, bis auf dies hier:

http://labseelig.de/analysenspektrum/HTML/Start2.html?/analysenspektrum/DOCS/97/alpha37-Globingen-Deletion.html

Ja, Ihre Antworten zu den Begleiterkrankungen der Thal minor haben wir bereits gelesen und die stimmen uns natürlich nachdenklich.

Wir warten nun das Gespräch mit dem Arzt ab und werden bestimmt eine genetische Untersuchung machen lassen.

Herzliche Grüsse

Chris

 

Google

Amazon

Face FanBox or LikeBox



Related Links


 ● 

Schlagzeilen

Geringe oder fehlende Schulbildung, gesellschaftliche oder religiöse Stigmatisierung, der Mangel an hilfreicher Information und Aufklärung begünstigen die Ausbreitung dieser Erbkrankheit. In vielen Kulturkreisen werden kranke Kinder, besonders Mädchen, häufig versteckt, ausgesetzt oder getötet.

Die Krankheit Thalassämie stürzt jedes Jahr Tausende junger Familien in große seelische und wirtschaftliche Not, da eine erreichbare und auch bezahlbare medizinische Versorgung nicht verfügbar ist.