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Basisinformation und Definition:

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Thalassämien sind eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, die von den Eltern auf ihre Kinder übertragen werden.
Die meisten Formen werden autosomal und bis auf wenige Ausnahmen rezessiv vererbt. Gemeinsam ist ihnen ein genetischer Fehler in der Zusammensetzung des Hämoglobins mit daraus resultierenden Störung der Globinkettensynthese.
Es kommt aufgrund dieser Fehlbildung und verstärktem Abbau der roten Blutkörperchen zu sogenannter Anämie (Blutarmut). Thalassämie wird auch Mittelmeeranämie bzw. Coley-Anämie genannt.
Es gibt die häufiger - vor allem im Mittelmeerraum - auftretende beta -Thalassämie (β-Thalassämie) und die seltenere - vor allem in Südostasien auftretende - alpha -Thalassämie (α-Thalassämie). 
Ist die β -Thalassämie homocygot ausgebildet, d. h. die von beiden Elternteilen vererbten Gene sind betroffen, spricht man von Thalassaemia major oder Cooley-Anämie, die auch als die klinisch bedeutsamste Erkrankung, bei heterozygoter Ausbildung, d. h. nur eines der beiden Gene ist betroffen, von Thalassaemia minor.
Thalassämien treten vor allem im Mittelmeerraum, im vorderen Orient und bei der afrikanisch-stämmigen Bevölkerung auf (siehe Abbildung).

 

Zuletzt aktualisiert am Samstag, den 15. Januar 2011 um 12:54 Uhr  

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Schlagzeilen

Thalassämien, auch Mittelmeeranämien genannt, bilden eine alte Krankheitsgruppe, deren Existenz seit bereits mehr als 7.000 Jahren als erwiesen gilt.

Der Name der Krankheit Thalassämie leitet sich von dem altgriechischen Wort für Meer "Thalassa" ab, da man sie in der Antike für die "Krankheit, die aus dem Meer kommt" hielt.

Erst 1925 veröffentlichte der Kinderarzt Thomas Benton Cooley eine Arbeit über die Thalassämie. Diese gilt als Erstbeschreibung der Krankheit, weshalb die Thalassämie lange Zeit Cooley-Anämie genannt wurde.